SCDAC/AAFC
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Canada
© Tous droits réservés The Sickle Cell Disease Association of Canada/L’Association D’Anémie Falciforme Du Canada (SCDAC/AAFC)
Qu’est-ce que l’anémie falciforme
L’anémie falciforme, ou drépanocytose, est une affection génétique qui entraîne la déformation des globules rouges. Chez les personnes atteintes, cette grave maladie du sang perturbe la circulation sanguine normale, provoquant ainsi l’occlusion des vaisseaux sanguins et des lésions tissulaires. L’anémie falciforme a donc des conséquences dévastatrices sur la qualité de vie et la santé. Les manifestations de la maladie comprennent des épisodes de douleur intense, un risque accru d’infection grave et de décès, un risque d’accident vasculaire cérébral jusqu’à 300 fois supérieur à celui des individus normaux, et des dommages à presque tous les organes. Les personnes atteintes de cette maladie courent un risque accru de mort subite et ont une espérance de vie réduite.
Cette affection génétique et héréditaire est transmise par les deux parents lorsqu’ils sont porteurs du gène. Elle s’attaque plus particulièrement aux personnes originaires de l’Afrique, l’Inde, le Moyen-Orient, la Méditerranée, des Caraïbes, de l’Asie du Sud-est, de l’ouest du Pacifique, de l’Amérique du Sud et de l’Amérique Centrale. On estime toutefois que 6000 Canadiens vivent avec l’anémie falciforme.
Existe-t-il différents types d’anémie falciforme?
Il existe trois types d’anémie falciforme communément diagnostiqués :
– Hémoglobine SS ou anémie falciforme
– Hémoglobine SC
– Hémoglobine de la thalassémie bêta
Chacun de ces types peut causer des épisodes de douleurs et des complications, mais certains sont plus fréquents que d’autres. Tous ces types peuvent aussi occasionner une hausse d’hémoglobine chez le fœtus, ce qui peut protéger les globules rouges contre les anomalies falciformes et aider à prévenir les complications.
Qu’elles sont les complications possibles?
– Épisodes de douleur ou crise vaso-occlusives
– Accidents vasculaires cérébraux
– Infections pulmonaires ou syndrome thoracique aigu
– Ulcères de jambe (ulcération de la peau dans le bas de la jambe)
– Lésion osseuse ou nécrose
– Yeux jaunes ou jaunisse
– Calculs biliaires précoces
– Hypertension pulmonaire
– Lésions rénales et perte d’eau corporelle dans l’urine
– Érections douloureuses chez l’homme (priapisme)
– Blocage des vaisseaux sanguins dans la rate ou le foie (séquestration splénique)
– Dommage aux yeux
– Faible taux des globules rouges dans le sang (anémie)
– Ralentissement de la croissance
Comment peut-on aider à prévenir ces complications?
Toute personne atteinte de l’anémie falciforme devrait être traitée par une équipe médicale qui comprend cette maladie. Tous les nouveau-nés chez qui la maladie a été détectée doivent recevoir de la pénicilline chaque jour ainsi que toutes les immunisations infantiles et un vaccin anti pneumococcique. Les parents devraient aussi savoir comment détecter une fièvre, car ceci peut signaler le besoin de consulter rapidement un médecin pour déceler toute infection grave.
Voici les lignes directrices générales à suivre pour maintenir en santé le patient atteint de l’anémie falciforme :
– Prendre de la vitamine acide folique (folate) quotidiennement pour aider à produire de nouveaux globules rouges.
– Prendre de la pénicilline quotidiennement jusqu’à l’âge de six ans pour prévenir les infections graves.
– Boire beaucoup – 8 à 10 verres par jours pour les adultes.
– Éviter les températures trop chaudes ou trop froides.
– Éviter le surmenage et le stress.
– S’accorder beaucoup de repos.
Bon à savoir
Les troubles de l’hémoglobine tels que l’anémie falciforme et la thalassémie sont les maladies génétiques les plus fréquentes dans le monde. 300 000 bébés naissent chaque année avec une drépanocytose, et des millions d’individus sont affectés dans le monde. Les modèles épidémiologiques prévoient que ces chiffres pourraient augmenter d’au moins 25% et atteindre 400 000 bébés atteints d’anémie falciforme par an d’ici 2050. Reconnaissant l’anémie falciforme comme un problème de santé mondial, l’Organisation mondiale de la santé a adopté deux résolutions en 2006 et 2010, appelant les pays à renforcer leurs réponses à cette maladie.
En 2021, on estime le nombre de personnes atteintes à 6000 au Canada. La majorité des personnes atteintes vivent dans les provinces de l’Ontario et du Québec.
L’AASC travaille à établir un registre national de l’Anémie Falciforme afin de déterminer le nombre exact atteint au Canada.
Dépistage
L’anémie falciforme est une maladie héréditaire et doit être dépistée.
Dépistage chez l’adulte et avant la grossesse
Les personnes à risque qui planifient d’avoir des enfants devraient d’abord consulter un conseiller en génétique afin d’être informées sur les options de tests à leur disposition lors de la grossesse. Il n’existe toutefois aucun traitement durant la grossesse; par contre, certains tests permettent de découvrir le plus tôt possible si le bébé est atteint.
Si une personne est née avec l’anémie falciforme, il faudra suivre certaines étapes pour réduire les complications. Le service de conseils génétiques est offert dans les grands centres de soins de santé, les hôpitaux et les cliniques qui prodiguent des soins aux personnes atteintes d’anémie falciforme.
Si un seul parent est porteur de la maladie, il y a 1 chance sur 2 (50 %) que leurs autres enfants soient porteurs. Le test de porteur de l’anémie falciforme n’est habituellement pas effectué durant l’enfance puisque le fait d’être porteur ne cause pas de problèmes de santé durant l’enfance. Si les deux parents sont porteurs, il vaudrait mieux faire tester vos enfants.
Dépistage chez l’enfant et le nouveau-né
Si un seul parent est porteur de l’anémie falciforme, il y a 1 chance sur 2 (50 %) que leurs autres enfants soient porteurs. Le test de porteur de l’anémie falciforme n’est habituellement pas effectué durant l’enfance puisque le fait d’être porteur ne cause pas de problèmes de santé durant l’enfance. Si les deux parents sont porteurs, il vaudrait mieux faire tester vos enfants.
Les provinces de l’Ontario, de la Colombie britannique, de la Nouvelle-Écosse, du Nouveau-Brunswick, de l’île- du Prince-Édouard, du Yukon, de l’Alberta et des Territoires du Nord-Ouest et progressivement du Québec ont inclus l’anémie falciforme dans leurs programmes de dépistage des nouveau-nés. Le dépistage consiste tout simplement à faire une analyse sanguine à la naissance pour détecter la présence de l’anémie falciforme ou du trait de l’anémie falciforme. Les variantes ciblées lors du dépistage sont : HbSS, HbSC, HbSβ-thalassémie, HbSOarab et HbSDpunjab.
Le trait de l’anémie falciforme signifie que la personne porte un gène produisant l’hémoglobine falciforme, hérité de ses parents, et un gène d’hémoglobine normale. L’hémoglobine normale s’appelle de type A et l’hémoglobine falciforme s’appelle de type S. Le trait de l’anémie falciforme signifie la présence d’hémoglobine AS lors de l’électrophorèse de l’hémoglobine. Ceci ne cause PAS l’anémie falciforme.
Au Québec, les résultats de statut de porteur du gène de l’anémie falciforme sont disponibles seulement sur demande.
Comment accroître la sensibilisation envers cette maladie?
En donnant aux futurs parents des informations pertinentes et un soutien approprié, nous serons en mesure de diminuer le nombre de naissances d’enfants atteints d’anémie falciforme. Une meilleure sensibilisation stimule également l’intérêt pour la recherche scientifique médicale sur l’anémie falciforme. Pour accroître la sensibilisation à l’anémie falciforme, l’AAFC a conçu des bracelets et t-shirts de sensibilisation. Elle vous encourage également à participer à ses efforts importants visant à accroître la sensibilisation à cette maladie.
En tant que patient
– Informez-vous au sujet de l’anémie falciforme et de son traitement.
– Contactez un hématologue pour obtenir un traitement complet de l’anémie falciforme.
– Contactez votre association d’anémie falciforme locale.
– Joignez-vous à un groupe de soutien des patients dans votre localité
En tant que proche
– Comprenez que les personnes et les familles touchées par l’anémie falciforme ont besoin de soutien.
– Gardez le contact et offrez votre aide lorsque cela est possible.
– Offrez de garder les enfants ou d’autres services lorsque cela est possible.
– Donnez du sang
En tant que professionnel de la santé
– Informez-vous sur sujet de la maladie.
– Conservez des brochures sur la maladie et le trait de l’anémie falciforme de l’AAFC dans votre bureau.
– Ajoutez la maladie et le trait de l’anémie falciforme au formulaire sur les antécédents des patients.
– Envoyez les personnes ayant le trait de l’anémie falciforme vers un conseiller en génétique.
– Familiarisez-vous avec le protocole pour traiter une crise d’anémie falciforme
DEVENIR UN PARTENAIRE
POUR LA VIE, DONNER DU SANG
ET SAUVER DES VIES
DEVENIR UN PARTENAIRE
POUR LA VIE, DONNER DU SANG
ET SAUVER DES VIES
Étape 1
Devenir partenaire pour la vie
Lien pour les dons en argent:
Étape 2
Prendre un rendez-vous dans un centre pour aller faire un don:
Information dons de sang :
L’Association d’Anémie falciforme du Canada et les groupes régionaux ont des numéros de partenaires pour la vie avec la société canadienne du sang.
Voici les étapes à suivre pour faire un don de sang pour la drépanocytose ou pour en recruter un:
1. Créez un compte sur blood.ca/pfl ou sur l’application GiveBlood pour Apple ou Android.
2. Sélectionnez » partenaires » dans le menu
3. Sélectionnez » join a team » et tapez Sickle Cell Disease Association of Canada dans la barre de recherche.
Les identifiants partenaires pour la vie PLV sont utilisés pour associer les dons des personnes à des organisations qui leur tiennent à cœur.
Les membres de votre réseau auront besoin de votre numéro d’identification PLV lorsqu’ils s’inscriront en ligne sur le site blood.ca afin que leurs dons de sang soient comptabilisés dans le cadre de la promesse de don de votre organisation.
L’inscription est un processus unique et les gens peuvent choisir de » quitter » l’équipe à tout moment par le biais de leur compte de donneur.
Vous pouvez joindre l’équipe nationale de l’AAFC avec le numéro national: SICK0090755
Ou utiliser un numéro de votre région pour donner du sang:
Alberta: SICK0090807
Ontario: SICK0091321
Colombie-Britannique: SICK0090763
Manitoba: SICK0090738
Canada Atlantique (Nouvelle-Écosse, Terre-Neuve-et-Labrador, Nouveau-Brunswick et Île-du-Prince-Édouard: SICK0091321
Saskatchewan: SICK0090934
Partagez votre expérience du don avec nous, taguez-nous sur les médias sociaux.
@SICKLE CELL DISEASE